Downov syndróm – príznaky

Downov syndróm je najčastejšou chromozómovou anomáliou; deti postihnuté touto chorobou majú v každej bunke namiesto normálneho poč­tu 46 chromozómov 47 chromozómov. Chro­mozóm, ktorý je navyše, tzv. chromozóm 21, zvyčajne pochádza z matkinho vajíčka. Výskyt Downovho syndrómu sa s vekom matky prudko zvyšuje. Vďaka možnosti vyšetriť plodovú vodu počas ťarchavosti pomocou amniopunkcie, dá sa však určiť výskyt tejto choroby už u plodu, a ak si to rodičia želajú, graviditu možno preru­šiť. Amniopunkcia je výkon, pri ktorom sa odo­berie vzorka plodovej vody, v ktorej sa potom skúmajú anomálie. Odporúča sa spravidla všet­kým ťarchavým ženám, ktorých vek je 37 rokov alebo aj viac.

Deti s Downovým syndrómom sa vyznačujú spoločnými telesnými črtami, ktoré sú zjavné a charakteristické. Koreň nosa je široký, oči šik­mé (preto sa v minulosti označovala táto choro­ba názvom mongolizmus), ruky krátke a široké. Naprieč dlaňou smeruje hlboká ryha a medzi prvým a druhým prstom na nohách býva široká medzera. Okrem toho deti s Downovým syndró­mom sú spravidla postihnuté aj určitým stupňom duševnej poruchy a približne 50 % má vrodenú srdcovú chybu; menší počet postihnutých sa ro­dí s nepriechodnosťou čriev.

Možné príznaky

  • Malé šikmé oči, nos so širokým koreňom, krátke a široké ruky s hlbokou ryhou naprieč dlaňou, medzera medzi prvým a druhým prstom na nohách.
  • Určitý stupeň duševnej poruchy,
  • Vyrovnaná a srdečná povaha,

Čo možno urobiť?

Deti s Downovým syndrómom sú vždy spolo­čenské, šťastné a srdečné, majú rady hudbu a rytmické hry. Stupeň duševného postihnutia sa veľmi líši a u niektorých detí sa ich inteli­gencia pohybuje v normálnom rozpätí. Moder­né teórie zamietajú predstavu, podľa ktorej by sa tieto deti mali vychovávať v špeciálnych za­riadeniach. Ich výchova musí byť určovaná stupňom duševnej poruchy konkrétneho jedin­ca. Vynikajúce výsledky, ktoré sa dosiahli v tejto oblasti v Izraeli, dokazujú, že ak sú po­stihnuté deti v sympatizujúcom a stimulujú­com prostredí, dokážu sa vyvíjať zároveň s normálnymi deťmi, ktoré ich akceptujú práve tak, ako ich prijíma aj spoločnosť ako celok.

Kým mnohí postihnutí Downovým syndró­mom potrebujú pomoc pri obliekaní a kŕmení, iní sú schopní vykonávať zamestnanie, a ak sa im dostane dostatok podpory a príležitostí, môžu prispievať k rozvoju spoločnosti. Dôleži­té je, aby rodičia pomohli dieťaťu s Downovým syndrómom povzniesť sa nad spoločenské prežieranie, ktoré sa kedysi s touto chorobou spájalo. Ako u všetkých handicapovaných de­ťoch, aj u detí s Downovým syndrómom by sa mal dôraz klásť na to, čo postihnutý dokáže, a nie na to, čo dokázať nemôže.

Please follow and like us:
0

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *