Wilsonova choroba

Hepatolentikulárna degenerácia je zriedkavá choroba prevažne mladých ľudí, ktorú charakterizuje pečeňová cirhóza, obojstranné zmäknutie a degenerácia bazálnych ganglií mozgu a zelenkastohnedý pigmentový prstenec na okraji rohovky (Kayserov-Fleischerov prstenec). Dedí sa autozómovo recesívne.

Choroba vzniká pravdepodobne pre nedostatočnú alebo chybnú syntézu ceruloplazmínu (alfa2–globulín), ktorý zodpovedá za plazmatický transport medi. Meď sa v dôsledku toho ukladá vo zvýšenej miere v ústrednom nervovom systéme a v pečeni a zapríčiňuje poškodenie parenchýmu.

U detí je častejšia hepatálna forma choroby s prevažným postihnutím pečene, ktoré môže byť akútne, ale častejšie je chronické. S pribúdajúcimi rokmi sa stáva častejšou nervová forma choroby s neuropsychickými zmenami, ako sú trasľavosť, poruchy reči, chôdze a inteligencie. V mnohých prípadoch sa obidve formy dosť prekrývajú.

Diagnosticky je nápomocný Kayserov-Fleischerov prstenec na rohovke, rozhodujúci je zvýšený obsah medi v pečeni, ktorý sa určuje v bioptickej vzorke.

Včasné a dostatočné liečenie d-penicilamínom úplne zmenilo prognózu predtým zhubnej choroby.

Please follow and like us:
0

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *