Achondroplazia – Anomálie vývoja rastových chrupaviek

Čo je achondroplazia (chondrodystrofia)?

Chrupavka (v gréčtine chon-dros) slúži v ľudskom tele ako podporné tkanivo. Tvoria ho bunky, obsahujúce veľké množstvo vody, základnú lát­ku a elastické vlákna. Celá kostra embrya je spočiatku vytvorená z chrupaviek a spojivového tkaniva. Počas ťarchavosti dochádza potom k rôznym druhom tvorby kos­tí (osifikácie), ktorá spočí­va predovšetkým v ukladaní minerálnych látok do tejto prvotnej predlohy (matrice) celej kostry tela.

Prvou formou osifikácie je tzv. intradesmálna osifikácia. Pri nej dochádza k pre­mene spojivového tkaniva na kosť, tak ako napríklad v prípade lebkových kostí. Druhou formou osifikácie je perichondrálna osifikácia okolo chrupavkovitého tvaru neskoršej dlhej kosti sa tvorí kostné tkanivo, ktoré nazývame kostná manžeta. Achondroplazia

Chrupavka je dôležitá pre rast

Treťou formou tvorby kostí je enchondrálna osifikácia. Bunky okostice prenikajú cez kostnú manžetu do strednej časti dlhej kosti (tvorenej dovtedy len chrupavkovitým základom). Chrupavka sa týmto procesom rozrúša a vo vnútri sa vytvára primárna kostná dreň. Enchondrálna osifikácia pokračuje až do­vtedy, kým kosť neprestane rásť do dĺžky. Chrupavkovité tkanivo sa teda zúčastňuje na raste a vývoji kostí.

Ak je tvorba týchto rasto­vých chrupaviek porušená, aj tvorba kostí sa spomaľuje a zmenšuje, čo spôsobuje spomalenie rastu orgánizmu. Obraz tohto ochorenia sa na­zýva achondroplazia (bez tvorby chrupaviek) alebo čas­tejšie chondrodystrofia (po­stihnutie funkcie chrupaviek).

Aké sú príčiny vzniku chondrodystrofie?

Poruchu vývoja chrupaviek spôsobuje chyba v látkovej výmene. Pri tomto ochore­ní sa nevytvorí rastová zó­na chrupaviek, a tak sa en­chondrálna osifikácia značne spomaľuje. Príčiny tejto po­ruchy sa vedcom dodnes nepodarilo presvedčivo objas­niť. Istý je iba poznatok, že táto porucha je dedičná a mô­že sa vyskytnúť u detí z prí­buzenských zväzkov. V mi­nulosti takýchto malých ľudí nazývali trpaslíkmi a veľmi často žili na kráľovských a cisárskych dvoroch v spo­ločnosti panovníkov.

Ako sa lieči chondrodystrofia?

Chondrodystrofia sa rozvíja počas ťarchavosti a v čase pôrodu je už naplno rozvinu­tá. Postihnuté deti nie je mož­né liečiť. Neexistujú žiadne lieky, ani iné prostriedky, na­príklad hormóny, ktoré by im mohli pomôcť.

Čo môžete urobiť sami?

Proti chondrodystrofii nemô­žeme sami robiť vôbec nič. Neexistuje prostriedok, kto­rý by počas vývoja plodu podporoval tvorbu chrupa­viek, a tým aj rast dlhých kostí. Medicína teda vlastne nie je schopná vôbec nič pod­niknúť. Lekár iba rodičov upozorní na prítomnosť poru­chy a výhľadovo do budúc­nosti naznačí rastové mož­nosti dieťaťa.

Kedy musíme vyhľadať lekára?

Skutočnosť, či je dieťa postih­nuté chodrodystrofiou, sa potvrdí alebo vyvráti najne­skôr pri pôrode. Lekár môže na základe meraní a takisto podľa vzhľadu novorodenca určiť diagnózu ihneď.

Priebeh ochorenia

V momente narodenia dieťa­ťa je už chondrodystrofia na­plno rozvinutá. Celý rast kos­tí je už porušený. Dieťa má vzhľadom k svojmu telu nad­merne veľkú hlavu. Táto dis­proporcia je však iba rela­tívna, pretože lebkové kosti majú celkom normálnu veľ­kosť. Tvárové kosti sú naopak malé, koreň nosa je splošte­ný (sedlový nos) a krk je prikrátky.

Chrbtica je ohnutá sme­rom dopredu. Následkom obmedzenia rastu dlhých kostí má dieťa iba celkom krátke nohy a dorastá do maximálnej celkovej výšky 130 cm.

Normálny duševný vývoj

Chondrodystrofia je telesná vývojová anomália. Dušev­ný vývoj dieťaťa však pre­bieha celkom normálne – na to by mali myslieť rodi­čia postihnutého dieťaťa. Venujte preto dieťaťu plnú pozornosť. Každý by sa v kontakte s nízkymi ľuď­mi mal správať veľmi ohľaduplne. To znamená pomáhať im, keď to potre­bujú, ale ich postihnutie nezveličovať.

Príznaky

Konečná telesná výška maximálne 130 cm

Krátke dolné i horné končatiny

Veľká lebková kosť, malé tvárové kosti

Sedlový nos, krátky krk

Chorobné ohnutie chrbtice

Please follow and like us:
0

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *