Cystická fibróza je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré je prítomné už pri narodení a dedí sa od obidvoch rodičov. 
Ak sú matka i otec zdraví, ale každý z nich nesie jeden porušený gén pre cystickú fibrózu, u každého počatého dieťaťa je 25-percentný predpoklad, že zdedí dva porušené gény a narodí sa s cystickou fibrózou. Ochorenie spôsobuje chybnú funkciu niekoľkých druhov žliaz v tele, najmä vo výstelke prieduškových trubíc. Bronchiálne žľazy namiesto produkovania normálneho riedkeho hlienu produkujú hlien hustý a lepkavý, ktorý spôsobuje zablokovanie dýchacích ciest, čo vedie k pľúcnym komplikáciám. Napríklad pri kolapse malých pľúcnych častí vzniká zápal pľúc, ktorý je bežne sa opakujúcou komplikáciou u osôb trpiacich na cystickú fibrózu.
Podžalúdková žľaza (pankreas) prestáva produkovať niektoré životne dôležité enzýmy, ktoré napomáhajú trávenie a rozkladanie potravy, vďaka čomu ju telo môže ľahšie vstrebávať. Nedostatok tráviacich enzýmov značí, že potravina sa vstrebáva zle, čo vyvoláva hnačky a zapáchajúce stolice. Keďže jedlo opúšťa organizmus nestrávené, telo nevstrebáva veľa živín významných pre zdravie dieťaťa. Dieťa bude drobné s nedostatočnou hmotnosťou, nebude sa správne vyvíjať. Záchvaty hnačky sa niekedy striedajú so záchvatmi zápchy, čo môže napokon spôsobiť nepriechodnosť čriev.
Možné príznaky
- Opakujúce sa zápaly hrudníkových orgánov spojené s kašľom a dýchacími ťažkosťami.
- Hnačka striedajúca sa so zápchou.
- Mastná a zapáchajúca stolica.
- Dieťa neprospieva.
- Nafúknutie bruška a chudnutie končatín.
Čo možno urobiť?
Na cystickú fibrózu neexistuje liek, ale jej skoré zistenie zmenšuje možnosť trvalého poškodenia pľúc. U novorodenca sa dajú vykonať len jednoduché vyšetrenia krvi alebo stolice, definitívne zistenie prítomnosti cystickej fibrózy je možné až prostredníctvom vyšetrenia potu, pretože v pote postihnutých sa nachádza zvýšené množstvo soli. Toto vyšetrenie sa robí aj u všetkých súrodencov dieťaťa s cystickou fibrózou a taktiež u detí s opakovaným výskytom zápalu pľúc a u slabo sa vyvíjajúcich detí. Skúšku možno vykonať, až keď sa dieťa začne potiť (asi v troch mesiacoch).
Dieťa s cystickou fibrózou musí mať zvláštnu diétu s doplnkami vitamínov a náhradou enzýmov, ktorú možno prijímať ústami. Tuk v tejto diéte je znížený. Každý deň treba s dieťaťom robiť fyzioterapeutické a dýchacie cvičenia, ktorými sa uvoľní a odlúči hlien z pľúc. Postihnutého treba vystavovať účinkom vlhkého vzduchu, ktorý pľúcam pomáha. V ostatnom čase sa dostávajú do predaja čoraz dokonalejšie prístroje a pomôcky na zvlhčovanie vzduchu, ktoré sú vhodné aj pre domácnosť (tzv. práčky vzduchu). Infekcie dýchacích ciest sa liečia antibiotikami, ktoré sa niekedy používajú aj v sprejovej forme umožňujúcej ich rýchlu inhaláciu.
