Downov syndróm je najčastejšou chromozómovou anomáliou; deti postihnuté touto chorobou majú v každej bunke namiesto normálneho počtu 46 chromozómov 47 chromozómov. 
Chromozóm, ktorý je navyše, tzv. chromozóm 21, zvyčajne pochádza z matkinho vajíčka. Výskyt Downovho syndrómu sa s vekom matky prudko zvyšuje. Vďaka možnosti vyšetriť plodovú vodu počas ťarchavosti pomocou amniopunkcie, dá sa však určiť výskyt tejto choroby už u plodu, a ak si to rodičia želajú, graviditu možno prerušiť. Amniopunkcia je výkon, pri ktorom sa odoberie vzorka plodovej vody, v ktorej sa potom skúmajú anomálie. Odporúča sa spravidla všetkým ťarchavým ženám, ktorých vek je 37 rokov alebo aj viac.
Deti s Downovým syndrómom sa vyznačujú spoločnými telesnými črtami, ktoré sú zjavné a charakteristické. Koreň nosa je široký, oči šikmé (preto sa v minulosti označovala táto choroba názvom mongolizmus), ruky krátke a široké. Naprieč dlaňou smeruje hlboká ryha a medzi prvým a druhým prstom na nohách býva široká medzera. Okrem toho deti s Downovým syndrómom sú spravidla postihnuté aj určitým stupňom duševnej poruchy a približne 50 % má vrodenú srdcovú chybu; menší počet postihnutých sa rodí s nepriechodnosťou čriev.
Možné príznaky
- Malé šikmé oči, nos so širokým koreňom, krátke a široké ruky s hlbokou ryhou naprieč dlaňou, medzera medzi prvým a druhým prstom na nohách.
- Určitý stupeň duševnej poruchy,
- Vyrovnaná a srdečná povaha,
Čo možno urobiť?
Deti s Downovým syndrómom sú vždy spoločenské, šťastné a srdečné, majú rady hudbu a rytmické hry. Stupeň duševného postihnutia sa veľmi líši a u niektorých detí sa ich inteligencia pohybuje v normálnom rozpätí. Moderné teórie zamietajú predstavu, podľa ktorej by sa tieto deti mali vychovávať v špeciálnych zariadeniach. Ich výchova musí byť určovaná stupňom duševnej poruchy konkrétneho jedinca. Vynikajúce výsledky, ktoré sa dosiahli v tejto oblasti v Izraeli, dokazujú, že ak sú postihnuté deti v sympatizujúcom a stimulujúcom prostredí, dokážu sa vyvíjať zároveň s normálnymi deťmi, ktoré ich akceptujú práve tak, ako ich prijíma aj spoločnosť ako celok.
Kým mnohí postihnutí Downovým syndrómom potrebujú pomoc pri obliekaní a kŕmení, iní sú schopní vykonávať zamestnanie, a ak sa im dostane dostatok podpory a príležitostí, môžu prispievať k rozvoju spoločnosti. Dôležité je, aby rodičia pomohli dieťaťu s Downovým syndrómom povzniesť sa nad spoločenské prežieranie, ktoré sa kedysi s touto chorobou spájalo. Ako u všetkých handicapovaných deťoch, aj u detí s Downovým syndrómom by sa mal dôraz klásť na to, čo postihnutý dokáže, a nie na to, čo dokázať nemôže.
