Hemofília – príznaky a liečba

Hemofília je dedičné ochorenie krvi spôsobené chybným génom. Prenášajú ho niektoré ženy, u ktorých sa však choroba neprejavuje. Ženská prenášateľka môže odovzdať chybný gén svojej dcére, ktorá sa tak sama stane prenášateľkou, alebo synovi, ktorý bude hemofilik.

Hemofilikom chýba látka nazývaná antihemofilický globulín (AHG), ktorá je nevyhnutná pre zrážanlivosť krvi. Hemofilik preto pri poranení veľmi krváca, a to dokonca aj z malých raniek, a krvácanie sa nedá zastaviť. Kým u zdravého a normálneho človeka bezvýznamné udretie spôsobí menšie krvácanie do tkaniva, ktoré má za následok sinku, u hemofilika vyvolá hlboké podliatiny, opuch a silné bolesti trvajúce niekoľ­ko dní.

Možné príznaky

  • Dlhotrvajúce, intenzívne krvácanie z kaž­dej otvorenej rany.
  • Silné podliatiny, bolesť a opuch, dokonca aj po slabom údere.
  • Stuhnutie kĺbov a svalov v dôsledku vnútor­ného krvácania.

Čo možno urobiť?

Väčšina hemofiiických rodín si uvedomuje existenciu tejto poruchy. Chlapci v týchto rodi­nách by sa mali už po narodení podrobiť skúš­ke, ktorou sa zisťuje výskyt hemofílie. Ženám sa odporúča, aby sa pred počatím obrátili na svojho ošetrujúceho lekára a taktiež na odborníka v genetike, ktorí odhadnú možné riziko. Počas ťarchavosti sa môže určiť pohlavie plo­du amniopunkciou – výkonom, pri ktorom sa ihlou odoberie vzorka plodovej vody. Ak výsle­dok skúšky plodovej vody potvrdí, že ide o chlapca a ak je matka prenášateľkou hemofilického génu, odporučí sa jej prerušenie ťar­chavosti. Keď sa výskyt hemofílie u plodu ne­overoval, ochorenie sa zvyčajne začne preja­vovať, až keď má chlapček niekoľko mesiacov a stáva sa pohyblivejší – lezie a učí sa chodiť.

Hlavná liečba hemofílie spočíva v náhrade chýbajúceho globulínu AHG. Nahradzujúcu látku treba podať intravenózne čo najskôr po pomliaždení, opuchnutí alebo poranení a tak­tiež pred ošetrením u zubného lekára, ako aj pred chirurgickým výkonom. Pri niektorých po­raneniach sa musí injekcia podávať opako­vane každý deň, až kým krvácanie alebo opú- chanie neprestane. Mnohí starší chlapci si do­kážu pichnúť injekciu aj sami, prípadne s pomocou rodiča alebo podľa telefonických in­štrukcií lekára.

Ak máte syna hemofilika, mali by ste mu pri poranení vedieť rýchlo poskytnúť prvú pomoc. Krvácanie ihneď zastavte pevným tlakom a postihnutú časť zdvihnite, aby ste do nej zní­žili prítok krvi. Počas čakania na lekársku po­moc sa snažte, aby bolo dieťa veľmi pokojné.

Hemofilik by mal pri sebe nosiť nejaký pred­met, na ktorom sa uvádza diagnóza choroby, krvná skupina a postup pre prípad akútnej po­treby.

Lekár alebo zdravotná sestra vám poradia, ako máte svojho syna ochraňovať pred pora­nením. Hemofilik by mal spávať na nízkej po­steli, dávať si veľký pozor na klzkej dlážke a mal by sa vyhýbať hrám s nebezpečnými hračkami, ktoré môžu spôsobiť telesné pora­nenie.

Radu a pomoc vám môže poskytnúť Hemofilické centrum pri Klinike hematológie a transfuziológie v Bratislave.

Please follow and like us:
0

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *